Автор: Всесвітній день рідкісних захворювань відзначається щорічно в останній день лютого. Метою цього дня є привернення уваги до проблем хворих рідкісними захворюваннями, підвищення обізнаності про них та їх вплив на життя людей, а також стимулювання розвитку досліджень, необхідних для безпечної, дієвої підтримуючої терапії рідкісних захворювань. Незважаючи на рідкісність таких пацієнтів, усі вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до суспільного життя.
Проблемами, з якими стикаються люди з рідкісними захворюваннями є:
- труднощі в отриманні точного діагнозу (це може зайняти роки);
- обмежені можливості лікування;
- ці захворювання малодосліджені або взагалі не досліджені;
- проблеми з пошуком лікарів або лікувальних центрів з досвідом лікування конкретної хвороби;
- лікування зазвичай дорожче, ніж звичайних захворювань;
- відчуття ізоляції та інш.
У світі не існує лікування більш ніж для 6000 рідкісних хвороб, 75 % з яких вражають пацієнтів дитячого віку. 80 % рідкісних хвороб мають генетичну природу. За затвердженими міжнародними нормативами поріг віднесення того чи іншого захворювання до рідкісних припадає на частоту менше 1 з 2000 громадян. Незважаючи на свою різноманітність, рідкісні хвороби мають спільні риси:
- вони призводять до дуже важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
- рідкісні хвороби починаються в дитинстві у половині випадків;
- під загрозу ставиться якість життя пацієнтів з рідкісними захворюваннями;
- з’являється нестача або повна втрата автономії;
- важке психологічне навантаження: страждання пацієнтів з рідкісним захворюванням, їхні близькі перебувають в психологічному розпачі через брак надій на одужання.
Багато рідкісних хвороб мають генетичну (спадкову) природу, є хронічними, проте далеко не завжди діагноз рідкісного захворювання – це вирок. Нехай їх лікування і вимагає специфічних підходів, але лікарям вони здебільшого відомі. Медики ніколи не відмовляють у допомозі цим пацієнтам.
http://www.dolc.dp.ua/wpress/?p=15629
